Ca 10% av befolkning har en ökad blödningstendens men idag får endast ett fåtal får en korrekt diagnos. Genom undersöka ett stort antal gener med modern DNA teknik kan fler diagnostiseras tidigare
Att ha en ökad blödningstendens innebär i de flesta fall symptom som frekventa näs blödningar, tendens att få blåmärken, kraftiga mensblödningar hos kvinnor och blödningskomplikationer i samband med operationer. Vissa drabbas svårt och kan få allvarliga inre blödningar, hjärnblödningar och svåra förlossningsblödningar. Då blödningstendens kan bero på väldig många saker (koagulationsfaktorbrist, blodplättsrubbningar, kärl och bindvävssjukdomar) är utredningen komplex, dyrbar och innefattar ett stort antal analyser. Vi har nu startat ett forsknings- projekt där vi vill undersöka om vi genom vi ett enkelt blod prov kan undersöka alla gener som är förknippade med blödningstendens.
Prover från patienter med blödningssymptom kommer att undersökas med helexoms sekvensering. Betydelsen av de genetiska fynden kommer att valideras med funktionella tester.
Preliminära resultat visar att signifikanta genetiska fynd kan påvisas hos 39% av patienter med ökad blödningsbenägenhet
Studien kommer alltså att innebära att ett större antal patienter med blödningssymptom kan få en korrekt diagnos. Vissa ärftliga blödningsrubbningar ingår i syndrom och kan vara associerade med ökad risk för blodcancer och andra sjukdomar. En korrekt diagnos har därför stor betydelse, inte bara för att patienterna ska få nödvändig information om sitt tillstånd och korrekt behandling, men också vid familjerådgivning.
Artikelförfattare: Docent/Bitr Överläkare Eva Zetterberg
