Lågproteinkost vid PKU (Fenylketonuri)

Lågproteinkost vid PKU

PKU (Fenylketonuri) är en ovanlig medfödd ämnesomsättningssjukdom med en incidens i Sverige på ca 1:14 000 nyfödda barn. Orsaken till tillståndet är brist på det enzym som ska bryta ner aminosyran fenylalanin. Utan upptäckt och behandling ansamlas fenylalanin i kroppen och orsakar skador på centrala nervsystemet, med bl a intellektuell funktionsnedsättning som följd. Sjukdomen finns med i nyföddhetsscreeningen (PKU-provet) sedan 1965, och med tidigt insatt behandling kan man undvika hjärnskador. Behandlingen består av proteinlåg kost, vilket innebär starkt begränsat livsmedelsval och strikt kontroll över proteinintaget genom daglig beräkning av det man äter. Vid klassisk PKU, den svåraste formen av sjukdomen, tål man att äta mellan ca 5 och 10 g protein från maten per dag. Därutöver har man tillskott i form av en proteinersättning som inte innehåller fenylalanin.

Praxis för kostbehandlingen vid PKU skiljer sig mellan och inom länder och regioner. Skillnaderna handlar bl a om vilka livsmedel som klassas som proteinfria och således kan ätas i fri mängd, och vilka livsmedel som ska vägas och mätas och räknas in i det dagliga proteinintaget. I Sverige tenderar vi att rekommendera att man räknar protein från all mat som inte är absolut proteinfri. År 2020 publicerades både europeiska och brittiska riktlinjer för kostbehandling vid PKU, där man säger att alla frukter och grönsaker med lågt innehåll av fenylalanin, samt många speciallivsmedel och annan proteinlåg mat, kan ätas fritt. Om detta kan implementeras i Sverige utan att orsaka förhöjda nivåer av fenylalanin i kroppen, så skulle det betyda större flexibilitet i vardagen och en ökad livskvalitet för patienter och familjer.

Syftet med studien är att undersöka hur i första hand metabol kontroll (fenylalaninnivån i blodet), men även följsamhet till kostbehandlingen, och den hälsorelaterade livskvaliteten hos svenska barn och ungdomar med PKU påverkas om de äter enligt de europeiska och brittiska rekommendationerna. För detta syfte ämnar vi rekrytera 40 personer (12-18 års ålder) med PKU och ett proteinintag på mindre än 10 g per dag. Hälften av deltagarna ska under sex månaders tid följa den friare kosten, medan hälften fortsätter som vanligt. Vi kommer att samla in och analysera data på bl a proteinintag, fenylalaninvärden, hälsorelaterad livskvalitet och självskattad följsamhet.

I förlängningen är målet att kunna formulera svenska riktlinjer för proteinräkning vid PKU, och studien är en del av ett större projekt som syftar till att kartlägga, analysera och harmonisera kostbehandling vid PKU i Sverige.

Marika Kanthe                                         Tom J de Koning

Leg dietist                                                Professor, MD PhD MBA

VO Barnmedicin,   Pediatrik, Lunds universitet, Skånes Universitetssjukhus