Cystisk fibros och diabetes
Varje år föds 15-20 barn i Sverige med den medfödda sjukdomen cystisk fibros (CF). CF kännetecknas av att man får kroniska luftvägsinfektioner som leder till lungskador och nedsatt lungfunktion. CF-patienter följs regelbundet med lungfunktionsundersökningar i form av spirometri. De senaste åren har en teknik med sk gasutsköljning visat sig vara en lovande metod för att mäta lungfunktion och inflammation i de små luftvägarna, och kan även vara ett känsligare teknik för att upptäcka tidiga förändringar i lungfunktionen hos barn.
Förutom luftvägarna påverkas även många andra organ vid CF, och ca 30% av patienterna utvecklar efter hand en CF-relaterad diabetes. Förekomst av diabetes är kopplat till sämre lungfunktion, men de bakomliggande orsakerna är oklara. Ett av syftena med studien är att bättre förstå sambanden mellan CF-relaterad diabetes och försämrad lungfunktion vid CF. Vår hypotes är att en försämrad glukostolerans påverkar inflammation och bakterieflorans sammansättning i luftvägarna, och att det orsakar en lungfunktionsförsämring som hos barn kan påvisas tidigt med hjälp av gasutsköljning redan innan man ser en påverkan på mer traditionella lungfunktionsmått.
De senaste åren har den nya, mycket effektiva, CF-behandlingen Kaftrio introducerats i världen och i Sverige. Läkemedlet har dramatiskt förbättrat lungsymtomen och livskvaliteten hos CF-patienter. I december 2023 godkändes Kaftrio även för de yngre barnen, 2-6 år. Hur denna åldersgrupp påverkas av Kaftrio och hur det påverkar framtida omhändertagande vet vi fortfarande inte. Här behövs nya studier som kan ligga till grund för framtida behandlingsriktlinjer. Vi planerar därför att använda det svenska CF-registret för att sammanställa behandlingseffekt för denna patientgrupp vad gäller lungfunktion mm.
Lisa Påhlman
