Patienter med leukemier behandlas enligt specifika protokoll med olika behandlingsmöjligheter inkluderande kemoterapi, andra läkemedel och stamcellstransplantation.
Behandlingarna är olika avseende den beräknade risken för hur aggressiv sjukdomen kommer att vara inkluderande risk för återfall och dålig respons på behandling. Denna riskklassifikation utförs med hjälp av parametrar såsom typ av leukemi, typ av genetiska förändringar samt mätning av nivåer av kvarvarande leukemiceller under behandling. Idag utförs dessa analyser med flödescytometri som identiferar leukemiceller utifrån närvaro av framför allt ytmolekyler samt PCR som identiferar genetiska förändringar. Det är viktigt att dessa analyser samt efterföljande riskklassifikation blir korrekta med medföljande adekvat behandling för patienten. Behandlingen ska vara tillräckligt aggressive för att bota sjukdomen, men mer avancerad behandling leder också till mer uttalade sidoeffekter inkluderande ökad mortalitet.
Nya analysmetoder utvecklas kontinuerligt och en ny metod (Next-Generation Sequencing, NGS) genomför undersökning av patientens hela DNA-sekvens till skillnad från enbart små sträckor som görs med de nuvarande metoderna. En variant av denna metod för diagnos och uppföljning av leukemier har gjorts av forskare och kliniker vid Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) i New York, USA. Denna metod innebär att nya genetiska förändringar kan identifieras hos patienter med leukemier samt att kvarvarande leukemiceller kan identifieras på ett mer känsligt sätt och därmed förbättra riskklassificeringen samt utvecklingen av nya terapimöjligheter. För att ytterligare öka metodens känslighet att blodstamcller sorterats ut för analys av kvarstående mutationer. Detta är viktigt då det enbart är dessa omogna stamceller som kan leda till relaps. Jag är arbetat på MSKCC, NY, 2015/2016 och har ett fortsatt pågående samarbete för att utveckla metoden. Jag arbetar nu vid diagnostikenheten för blodsjukdomar vid klinisk patologi i Lund samt Lunds Stamcellscenter och kommer där implementera denna nya metod inkluderande utsortering av stamceller. Apparaturen finns redan tillgänglig i Lund. Denna metodik kommer att vara mycket viktig för att bidra till att utveckla diagnostiken och forskningen avseende blodsjukdomar hos patienter i Sverige.
Anne Hultquist MD, PhD