Bättre träffsäkerhet vid barncancer

Bättre träffsäkerhet vid barncancer – en karta över tumörens inre

Varje år drabbas ett trettiotal barn i Sverige av Wilms tumör, en form av njurcancer. Trots att de flesta barn blir friska, finns en risk att aggressiva delar av tumören missas eftersom dagens diagnostik ofta bygger på ett enstaka vävnadsprov. Projektet syftar till att förbättra riskbedömningen genom att skapa en genetisk ”karta” över hela tumören.

Utmaningen: En genetisk mosaik

Wilms tumör är den vanligaste formen av njurcancer hos barn. Idag bestäms hur intensiv ett barns behandling ska vara genom att läkarna analyserar prover från tumören efter att barnet genomgått en första kur med cellgifter. Problemet är att tumören inte alltid är likadan rakt igenom. Den kan liknas vid en genetisk mosaik där vissa områden har mutationer som gör dem mer aggressiva, medan andra områden saknar dessa.

Om ett vävnadsprov råkar tas från en del av tumören som saknar högriskmarkörer finns en risk för felaktig riskstratifiering. Barnet riskerar då att få en för svag behandling, vilket ökar risken för återfall.

Projektet: Kartläggning av den nordiska kohorten

Projektet baseras på ett omfattande nordiskt samarbete där prover samlas in från barn i Sverige, Danmark och Norge. Genom att använda högupplöst genetisk teknik (SNP-array) på flera olika delar från samma tumör – så kallad multiregional analys – studeras hur tumörens genetiska profil varierar rumsligt.

I arbetet analyseras hur de farliga mutationerna uppstår och sprider sig under tumörens utveckling. Genom att systematiskt kartlägga denna variation i den nordiska patientgruppen skapas ett vetenskapligt underlag för att förstå hur stabila dagens biomarkörer är och hur provtagningen kan optimeras för att ge en mer representativ bild av tumörens faktiska aggressivitet.

Nytta för patienten: Rätt behandling till rätt barn

Målet med forskningen är att bidra till utvecklingen av nästa generations internationella behandlingsprotokoll för Wilms tumör. En mer träffsäker riskbedömning innebär två stora fördelar för de drabbade barnen:

1. 1. Identifiering av högriskpatienter: Barn med dolda aggressiva egenskaper i tumören kan identifieras tidigare och få en mer intensiv behandling för att minimera risken för återfall.
   2. Minskad behandling för lågriskgrupper: För de barn där tumören genomgående visar en ”snällare” profil kan man med större säkerhet undvika onödigt starka cellgifter. Detta är avgörande för att minska risken för sena biverkningar som hjärtproblem och nedsatt fertilitet.

Genom att gå från ett enskilt stickprov till en spatial helhetsbild kan sjukvården i framtiden erbjuda en mer individanpassad och säker behandling för barn med njurcancer.